Минздрав расширил перечень редких заболеваний до 304 позиций

Министерство здравоохранения России обновило перечень редких, или орфанных, заболеваний. В список добавили синдром Рафика, после чего общее количество позиций увеличилось до 304. Обновлённый документ опубликован на сайте ведомства.

Синдром Рафика представляет собой редкое наследственное заболевание, которое начинает проявляться в младенческом возрасте. Оно может сопровождаться нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, снижением мышечного тонуса и склонностью к ожирению.

Специального лечения заболевания в настоящее время нет. Медицинская помощь направлена преимущественно на уменьшение отдельных симптомов и поддержку пациента.

Ранее Минздрав также включил в перечень фиброматоз десмоидного типа. Это редкое доброкачественное новообразование, которое развивается из соединительной ткани.

Ещё одной новой позицией стала первичная эритромелалгия. Заболевание может иметь генетическое происхождение и проявляться приступами жгучей боли, сильным покраснением и повышением температуры конечностей.

Включение болезни в перечень орфанных заболеваний позволяет систематизировать информацию о ней, учитывать пациентов с таким диагнозом и упрощать отдельные процедуры, связанные с разработкой и регистрацией лекарственных препаратов.